208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie toont met behulp van Genomic Structural Equation Modelling op grote schaal aan dat de vijf persoonlijkheidsfactoren gedeelde genetische factoren vertonen die overeenkomen met de meta-traits stabiliteit en plasticiteit, en dat er een wederzijdse genetische link bestaat tussen stabiliteit en psychopathologie.
Dit onderzoek identificeert via een genetisch-epidemiologische pijplijn kandidaat-biomarkers die verband houden met clozapine-geïnduceerde metabole dysfunctie, wat de weg vrijmaakt voor een voorspellende en gepersonaliseerde benadering van het voorschrijven van clozapine.
TumorLens is een unificerend long-read framework dat voor het eerst genetische en epigenetische veranderingen in kanker, waaronder SNV's, SV's, CNV's en methylatiepatronen, gelijktijdig en nauwkeurig detecteert, waardoor een nieuwe standaard voor omvattende tumorprofielering wordt neergezet.
Dit trio-gebaseerde GWAS-onderzoek met gedetailleerde fenotypering identificeert vier nieuwe genetische loci die specifiek geassocieerd zijn met subtypes van geïsoleerde cleft lip, zoals alveolaire betrokkenheid en laterale kant, en benadrukt de waarde van subtypering voor het onthullen van etiologische verschillen binnen deze aandoening.
Deze studie toont aan dat de genetische architectie van depressie heterogeen is en bestaat uit drie verschillende clusters met tegengestelde effecten op het risico op diabetes type 2 en cardiometabole gezondheid, waarbij sommige varianten het risico verhogen en andere verlagen.
Deze Finse studie concludeert dat hoewel exogene hormoontherapie en anticonceptie het risico op beroerte en coronaire hartziekte verlagen, genetische aanleg voor een langere reproductieve periode en latere menopauze niet beschermend werkt tegen deze hart- en vaatziekten bij vrouwen.
Deze studie integreert signatuur van recente positieve selectie met genetische associatiegegevens van 13 Zuid-Aziatische populaties om de metabolisch relevante loci IP6K3 en MAPT te identificeren als belangrijke risicofactoren voor type 2-diabetes in deze ondervertegenwoordigde bevolkingsgroep.
Hoewel AI-probabiliteiten de diagnose-accuraatheid en het vertrouwen van genetici bij het herkennen van genetische syndromen op basis van gezichtsbeelden verbeterden, hadden salience-gebaseerde XAI-verklaringen geen significant positief effect op de besluitvorming en werden ze door de deelnemers minder gunstig beoordeeld.
Deze studie beschrijft voor het eerst de radiologische natuurlijke geschiedenis van PROS en toont aan dat weefselmalformaties bij de meeste patiënten, ook in de volwassenheid, progressief groter worden.
Dit artikel introduceert SBayesCO, een Bayesiaans raamwerk dat genomische associatiestudies en moleculaire QTL-data gezamenlijk modelleert om de polygenische voorspelling van complexe eigenschappen en de prioritering van SNP's significant te verbeteren ten opzichte van bestaande methoden.