📄 Category

genetic and genomic medicine

162 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

Machine learning and burden analyses highlight novel genes in Parkinson's Disease

Door XGBoost-gebaseerde machine learning-prioritering te integreren met analyses van de belasting van zeldzame varianten over grote cohorten, identificeert deze studie zes nieuwe potentiële risicogenen en een specifieke zinkvinger-domeinassociatie bij de ziekte van Parkinson, waarmee de effectiviteit wordt aangetoond van het combineren van multi-omics prioritering met hoogresolutie genetische testen om de beperkingen van traditionele GWAS te overwinnen.

Parlar, S. C., Yu, E., Kanagasingam, S., Zhang, M., Liu, L., Shahkhali, M. G., Chantereault, C., Karpilovsky, N., Worral (…)2026-01-23
📄 genetic and genomic medicine

Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

Deze studie toont aan dat laag-niveau mosaicistische pathogene varianten in dominante congenitale hyperinsulinisme-genen gedetecteerd kunnen worden uit bloed-DNA met behulp van gerichte next-generation sequencing en orthogonale validatie, wat een nieuw kader biedt om de diagnostische opbrengst voor orgaanspecifieke monogene aandoeningen te verbeteren.

Bennett, J. J., Laver, T. W., Mannisto, J. M. E., Houghton, J. A. L., De Franco, E., Kalyon, O., Wright, S., Johnson, A. (…)2026-01-15